AVANCES EN DESCUBRIR LAS CAUSAS GENÉTICAS DE ENFERMEDADES COMUNES
Según un artículo publicado en la semana de Octubre en Guardian Unlimited, varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día.
Según Peter Donnelly de la Universidad de Oxford, que dirigió el programa de investigación de 9 millones de libras (unos 13,3 millones de euros) financiado por la Wellcome Trust: "Identificando los genes que subyacen tras estas enfermedades, nuestro estudio debería permitir a los científicos entender mejor cómo se produce la enfermedad, que personas tienen más riesgo de desarrollara y, llegado el momento, producir tratamientos más personalizados y eficaces".
Desde la compleción del proyecto genoma humano en el 2000, que elaboró un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística.
"Ha sido mucho más complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la diabetes o la enfermedad de Crohn, en las que participan múltiples genes, pero los efectos de cada uno de ellos son menores", señaló Mark Walport, director de Wellcome Trust.
Estudiando el ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigación identificaron 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión, triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.
En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra. Los resultados completos del Wellcome trust Case Control Project han sido publicados en las revistas Nature y Nature Genetics.
SANGRE ARTIFICIAL
Desarrollan sangre artificial que podría salvar muchas vidas
Continuamente se piden donantes de sangre, pero estas donaciones, aunque valiosas, presentan numerosos riesgos para el receptor, incluidas enfermedades como la hepatitis C o el VIH. Ahora, según un artículo publicado el 10 de mayo en la versión en línea de The Guardian, Lance Twyman, Doctor por la Universidad de Kent, trabaja en su laboratorio de la Universidad de Sheffield en el desarrollo de una nueva sangre artificial que sería totalmente estéril e incluso se podría fabricar en forma deshidratada. Esto facilitaría su transporte y permitiría almacenarla de cara al futuro, bastando con añadir agua posteriormente para obtener sangre del grupo 0 negativo (el donante universal).
Twyman lleva tiempo intentando crear moléculas que imiten la naturaleza y ha encontrado las porfirinas, moléculas huecas de forma cuadrada que se combinan con metales como el hierro. "El hierro se encuentra en le centro de la molécula, como en el caso de la hemoglobina", señala Twyman. Sin embargo, aunque la hemoglobina de los glóbulos rojos contiene porfirina basada en hierro para unirse al oxigeno de forma reversible (es decir, para poder captar el oxígeno en los pulmones, transportarlo y liberarlo en los tejidos), la profirina no funciona sola, ya que acaba por reaccionar con el oxígeno en lugar de enlazarse simplemente a él. Por ello, según Twyman, es necesario combinar la química de la porfirina con la química de polímeros para obtener una molécula que imite la hemoglobina.
Tras cinco años de desarrollo, combinando la porfirina con monómeros que se autoensamblan en estructura de árbol, Twyman ha logrado una molécula extremadamente similar a la hemoglobina en forma y tamaño y que, además, ofrece el entorno adecuado alrededor del núcleo de la porfirina para que se enlace el hierro y libere el oxígeno. El aspecto de esta sangre artificial es el de una pasta de color rojo oscuro, con la consistencia de la miel y soluble en agua.
El hecho de poner sangre plástica en el cuerpo, aunque sea para salvar una vida, suena arriesgado, pero Twyman señala que las porfirinas son naturales. Según él, el componente polimérico sería ignorado por sistema inmunológico del cuerpo humano y existen usos médicos en la actualidad que reafirman su postura; sin embargo, de momento, su experimento se limita a tubo de ensayo.
Según Twyman, una de las principales aplicaciones sería el campo de batalla o un lugar en el que se haya producido un desastre importante y donde aportar sangre con rapidez pueda salvar muchas vidas ya que, a diferencia de la sangre donada, ésta es fácil de almacenar y se mantiene a temperatura ambiente.
Actualmente, se está desarrollando una segunda generación de moléculas para realizar una investigación más rigurosa y, si todo va bien, el uso en humanos podría ser lo siguiente.
Otros investigadores se muestran escépticos al respecto y señalan que todavía queda mucho por investigar antes de poder afirmar nada.
FÁBRICAS DE ADN
Según un artículo publicado el 9 de abril de 2007 en Technology Review, la fabricación a medida barata de ADN podría revolucionar la biología molecular.
Es mucho más sencillo instalar un kit de suelo de madera prefabricado que tener que cortar y lijar la madera. Con una estrategia de construcción similar, Codon Devices, una empresa de biotecnología de Cambridge, Massachussets, pretende mejorar la eficiencia de la ingeniería genética. Para ello, fabrica hebras de ADN a medida, evitando a los científicos el trabajo de tener que unir complicadas piezas de ADN a la antigua.
A medida que es más y más barato crear trozos grandes de material genético desde el principio, los científicos podrán obtener creaciones biológicas cada vez más complejas.
Codon se fundó en el 2005, paralelamente al surgimiento del campo de la biología sintética. La capacidad para fabricar construcciones genéticas complejas es algo fundamental en este campo, al permitir a los científicos utilizar los trozos de ADN para diseñar nuevas partes biológicas que se pueden insertar posteriormente en bacterias u otras células.
El verano pasado, la empresa creó para Microbia, otra empresa de biotecnología de cambridge, lo que se considera el trozo más grande de ADN fabricado a medida: una cadena con 35.000 pares de bases que incorpora varios genes necesarios para sintetizar un compuesto farmacéutico.
Los biólogos de este campo están entusiasmados con las perspectivas, pero esperan un descenso en los precios que les permita costearse los experimentos que desean realizar. Por su parte, Codon confía en que ese día llegará pronto y planea utilizar su capacidad de síntesis mejorada para encontrar mejores enzimas para los procesos industriales.
Puesto que la naturaleza no siempre proporciona lo mejor, a menudo los científicos diseñan enzimas más eficaces modificando el código de ADN utilizado en su elaboración. Sin embargo, es difícil predecir qué cambios producirán las mejores enzimas. Codon está utilizando su tecnología de síntesis para llevar a cabo este proceso en masa; de este modo, realiza millones de copias de la misma construcción genética con ligeras variaciones y posteriormente las prueba para ver cuál de ellas realiza el mejor trabajo. El mismo proceso se podría utilizar para desarrollar fármacos basados en proteínas más eficaces.
Codon planea abrir este verano una fábrica de producción que funcionará como cualquier otra fábrica de producción en masa, pero su producto será el ADN. La idea es construir unas instalaciones mucho más grandes de lo necesario actualmente con el fin de prepararse para el futuro boom de la síntesis del ADN.
Según un artículo publicado en la semana de Octubre en Guardian Unlimited, varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día.
Según Peter Donnelly de la Universidad de Oxford, que dirigió el programa de investigación de 9 millones de libras (unos 13,3 millones de euros) financiado por la Wellcome Trust: "Identificando los genes que subyacen tras estas enfermedades, nuestro estudio debería permitir a los científicos entender mejor cómo se produce la enfermedad, que personas tienen más riesgo de desarrollara y, llegado el momento, producir tratamientos más personalizados y eficaces".
Desde la compleción del proyecto genoma humano en el 2000, que elaboró un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística.
"Ha sido mucho más complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la diabetes o la enfermedad de Crohn, en las que participan múltiples genes, pero los efectos de cada uno de ellos son menores", señaló Mark Walport, director de Wellcome Trust.
Estudiando el ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigación identificaron 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión, triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.
En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra. Los resultados completos del Wellcome trust Case Control Project han sido publicados en las revistas Nature y Nature Genetics.
SANGRE ARTIFICIAL
Desarrollan sangre artificial que podría salvar muchas vidas
Continuamente se piden donantes de sangre, pero estas donaciones, aunque valiosas, presentan numerosos riesgos para el receptor, incluidas enfermedades como la hepatitis C o el VIH. Ahora, según un artículo publicado el 10 de mayo en la versión en línea de The Guardian, Lance Twyman, Doctor por la Universidad de Kent, trabaja en su laboratorio de la Universidad de Sheffield en el desarrollo de una nueva sangre artificial que sería totalmente estéril e incluso se podría fabricar en forma deshidratada. Esto facilitaría su transporte y permitiría almacenarla de cara al futuro, bastando con añadir agua posteriormente para obtener sangre del grupo 0 negativo (el donante universal).
Twyman lleva tiempo intentando crear moléculas que imiten la naturaleza y ha encontrado las porfirinas, moléculas huecas de forma cuadrada que se combinan con metales como el hierro. "El hierro se encuentra en le centro de la molécula, como en el caso de la hemoglobina", señala Twyman. Sin embargo, aunque la hemoglobina de los glóbulos rojos contiene porfirina basada en hierro para unirse al oxigeno de forma reversible (es decir, para poder captar el oxígeno en los pulmones, transportarlo y liberarlo en los tejidos), la profirina no funciona sola, ya que acaba por reaccionar con el oxígeno en lugar de enlazarse simplemente a él. Por ello, según Twyman, es necesario combinar la química de la porfirina con la química de polímeros para obtener una molécula que imite la hemoglobina.
Tras cinco años de desarrollo, combinando la porfirina con monómeros que se autoensamblan en estructura de árbol, Twyman ha logrado una molécula extremadamente similar a la hemoglobina en forma y tamaño y que, además, ofrece el entorno adecuado alrededor del núcleo de la porfirina para que se enlace el hierro y libere el oxígeno. El aspecto de esta sangre artificial es el de una pasta de color rojo oscuro, con la consistencia de la miel y soluble en agua.
El hecho de poner sangre plástica en el cuerpo, aunque sea para salvar una vida, suena arriesgado, pero Twyman señala que las porfirinas son naturales. Según él, el componente polimérico sería ignorado por sistema inmunológico del cuerpo humano y existen usos médicos en la actualidad que reafirman su postura; sin embargo, de momento, su experimento se limita a tubo de ensayo.
Según Twyman, una de las principales aplicaciones sería el campo de batalla o un lugar en el que se haya producido un desastre importante y donde aportar sangre con rapidez pueda salvar muchas vidas ya que, a diferencia de la sangre donada, ésta es fácil de almacenar y se mantiene a temperatura ambiente.
Actualmente, se está desarrollando una segunda generación de moléculas para realizar una investigación más rigurosa y, si todo va bien, el uso en humanos podría ser lo siguiente.
Otros investigadores se muestran escépticos al respecto y señalan que todavía queda mucho por investigar antes de poder afirmar nada.
FÁBRICAS DE ADN
Según un artículo publicado el 9 de abril de 2007 en Technology Review, la fabricación a medida barata de ADN podría revolucionar la biología molecular.
Es mucho más sencillo instalar un kit de suelo de madera prefabricado que tener que cortar y lijar la madera. Con una estrategia de construcción similar, Codon Devices, una empresa de biotecnología de Cambridge, Massachussets, pretende mejorar la eficiencia de la ingeniería genética. Para ello, fabrica hebras de ADN a medida, evitando a los científicos el trabajo de tener que unir complicadas piezas de ADN a la antigua.
A medida que es más y más barato crear trozos grandes de material genético desde el principio, los científicos podrán obtener creaciones biológicas cada vez más complejas.
Codon se fundó en el 2005, paralelamente al surgimiento del campo de la biología sintética. La capacidad para fabricar construcciones genéticas complejas es algo fundamental en este campo, al permitir a los científicos utilizar los trozos de ADN para diseñar nuevas partes biológicas que se pueden insertar posteriormente en bacterias u otras células.
El verano pasado, la empresa creó para Microbia, otra empresa de biotecnología de cambridge, lo que se considera el trozo más grande de ADN fabricado a medida: una cadena con 35.000 pares de bases que incorpora varios genes necesarios para sintetizar un compuesto farmacéutico.
Los biólogos de este campo están entusiasmados con las perspectivas, pero esperan un descenso en los precios que les permita costearse los experimentos que desean realizar. Por su parte, Codon confía en que ese día llegará pronto y planea utilizar su capacidad de síntesis mejorada para encontrar mejores enzimas para los procesos industriales.
Puesto que la naturaleza no siempre proporciona lo mejor, a menudo los científicos diseñan enzimas más eficaces modificando el código de ADN utilizado en su elaboración. Sin embargo, es difícil predecir qué cambios producirán las mejores enzimas. Codon está utilizando su tecnología de síntesis para llevar a cabo este proceso en masa; de este modo, realiza millones de copias de la misma construcción genética con ligeras variaciones y posteriormente las prueba para ver cuál de ellas realiza el mejor trabajo. El mismo proceso se podría utilizar para desarrollar fármacos basados en proteínas más eficaces.
Codon planea abrir este verano una fábrica de producción que funcionará como cualquier otra fábrica de producción en masa, pero su producto será el ADN. La idea es construir unas instalaciones mucho más grandes de lo necesario actualmente con el fin de prepararse para el futuro boom de la síntesis del ADN.
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